Mórquio syndrom är en sällsynt, allvarlig och obotlig genetisk sjukdom som förhindrar spinal tillväxt när barnet fortfarande är 3, 6 eller 8 år gammal. Den obehandlade sjukdomen uppträder i genomsnitt på en av 700 000 personer och påverkar hela skelettet, vilket påverkar rörligheten.
Huvuddelen av denna sjukdom är att den försämrar tillväxten av hela skelettet, speciellt ryggraden medan resten av kroppen och organen upprätthåller normal tillväxt och därför förvärras sjukdomen och komprimerar organen och orsakar smärta och begränsar mycket av rörelserna.
Tecken och symtom på Mórquios syndrom
Symtomen på syndromet Mórquio, börjar dyka upp under det första året av livet och utvecklas med tiden. Symtom kan uppstå i följande ordning:
- Ursprungligen är patienten i detta syndrom ständigt sjuk;
- Under det första året av livet finns en intensiv och orättvis viktminskning;
- När månaderna passerar, installeras svårigheter och smärta när de går eller rör sig;
- Fogarna börjar förstyva;
- En gradvis försvagning av fötterna och anklarna utvecklas;
- Det finns en förskjutning av höften för att förhindra att gå, vilket gör att den som lider av detta syndrom är mycket beroende av rullstolen.
Diagnosen av mórquio syndrom görs genom en genetisk analys till blodet för att leta efter och identifiera genen av Mórquio.
Behandling av Mórquio Syndrome
Behandlingen för dessa patienter är benoperation i bröstkorg och ryggrad för att möjliggöra bättre rörlighet och andning.
Människor med Mórquio syndrom har en väldigt begränsad livslängd, men vad som dödar i dessa fall är organens kompression som lungor som orsakar svår andningsinsufficiens. Patienter med detta syndrom kan dö av tre års ålder, men kan leva mer än trettio.
Vad orsakar Mórquio Syndrome
För att ett barn ska utveckla sjukdomen är det nödvändigt att både fadern och moderen har genen för Mórquiosyndromet, för om endast en av föregångarna äger genen inte bestämmer sjukdomen. Om fadern och moderen har genen för Mórquio syndrom finns det en 40% sannolikhet att få ett barn med syndromet.
