Achondroplasi är en typ av dvärg, som orsakas av en genetisk förändring och får individen att ha en lägre kroppslighet än normalt, åtföljd av lemmar och bagage med oproportionerlig storlek, med välvda ben. Dessutom har vuxna med denna genetiska störning små, breda händer med korta fingrar, ökad huvudstorlek, mycket specifika ansiktsdrag med framstående pannan och utplattad ögonregion och svårigheter med att sträcka armarna.
Achondroplasia är resultatet av otillräcklig tillväxt av långben och är den typ av dvärg som skapar de minsta människorna i världen, vilket kan leda vuxna att mäta 60 cm i höjd.
Huvudsakliga förändringar i samband med Achondroplasia
De viktigaste förändringarna och problemen som individer med Achondroplasia står inför är:
- Fysiska begränsningar i samband med deras deformationer i benen och höjden, för ofta är de offentliga platserna inte anpassade och tillgängligheten begränsad.
- Andningsvägar som sömnapné och obstruktion av luftvägarna;
- Hydrocephalus, eftersom skallen är smalare vilket leder till onormal ackumulering av vätska inne i skallen, vilket orsakar svullnad och ökat tryck;
- Övervikt som kan leda till gemensamma problem och ökar risken för hjärtproblem
- Problem i tänderna eftersom tandbågen är mindre än normalt, det finns också en felinriktning och överlappning av tänderna.
- Missnöje och sociala problem kan påverka människor som har denna sjukdom, eftersom de kan känna sig missnöjda med sitt utseende, vilket leder till falsk känsla av underlägsenhet och socialt problem.
Även om det orsakar flera fysiska problem och begränsningar är Achondroplasia en genetisk störning som inte påverkar intelligens.
Orsaker till Achondroplasi
Achondroplasi orsakas av mutationer i en gen relaterad till bentillväxt, vilket leder till en onormal utveckling. Denna förändring kan hända isolerat i familjen, eller det kan överföras från föräldrar till barn i form av genetiskt arv. Därför har en förälder med achondroplasi cirka 50% chans att ha ett barn med samma tillstånd.
Diagnos av Achondroplasi
Achondroplasi kan diagnostiseras när kvinnan är gravid, från och med den 6: e graviditeten, genom en prenatal ultraljud eller ultraljud, eftersom det finns en minskning av benens storlek och förkortning. eller genom rutinerade röntgenstrålar till barnets lemmar.
Det kan emellertid finnas fall där sjukdomen bara diagnostiseras senare efter att barnet föds genom rutinmässiga röntgenbilder till barnets ben, eftersom det här problemet kan gå obemärkt till föräldrar och barnläkare, eftersom nyfödda brukar ha lemmar kort i förhållande till bagageutrymmet.
Dessutom, när ultraljudsskanningar eller röntgenstrålar till barnets lemmar inte är tillräckliga för att bekräfta diagnosen av sjukdomen, kan ett genetiskt test utföras för att identifiera huruvida det finns någon förändring i genen som orsakar denna typ av dvärg.
Behandling av achondroplasi
Det finns ingen behandling som kan bota Achondroplasia, men vissa behandlingar som fysisk terapi för hållningskorrigering och muskelförstärkning, regelbunden fysisk aktivitet och uppföljning av social integration kan anges av ortopedern för att förbättra livskvaliteten.
Barn med detta genetiska problem bör övervakas från födseln och uppföljningen bör förlängas hela livet, så att deras hälsotillstånd kan utvärderas regelbundet.
Dessutom kan kvinnor med Achondroplasia som vill bli gravid, ha större risk för komplikationer under graviditeten, eftersom det finns mindre utrymme i magen för barnet, vilket ökar risken för att barnet föds för tidigt.
Sjukgymnastik för Achondroplasia
Funktionen av fysioterapi vid achondroplasi är inte att bota sjukdomen utan snarare att förbättra individens livskvalitet och det hjälper till att behandla hypotoni, stimulera psykomotorisk utveckling, minska smärta och obehag som orsakas av sjukdomens karakteristiska missbildningar och hjälp individ att göra sina dagliga aktiviteter ordentligt, utan att behöva hjälp av andra människor.
Fysioterapi sessioner kan utföras dagligen eller minst två gånger i veckan så länge som det krävs för att förbättra livskvaliteten, och dessa kan göras individuellt eller i en grupp.
I fysioterapinsessioner ska fysioterapeuten använda medel för att minska smärta, underlätta rörelse, korrigera hållning, stärka musklerna, stimulera hjärnan och skapa övningar som tillgodoser individens behov.
