Spinal muskelatrofi är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar nervceller i ryggmärgen som är ansvarig för att sända de elektriska stimuli från hjärnan till musklerna och därigenom förhindra individen att ha svårigheter eller inte kunna flytta musklerna frivilligt.
Det finns flera typer av muskelatrofi, beroende på graden av muskelsvikt och den ålder där de första symptomen uppträder:
- Typ 1 : är en svår form av sjukdomen som kan identifieras strax efter födseln, eftersom den påverkar barnets normala utveckling, vilket leder till svårigheter att hålla huvudet eller att sitta stödjande. Dessutom kan det vara svårt att andas eller svälja.
- Typ 2 : brukar utvecklas hos spädbarn mellan 6 och 12 månader och orsakar svårigheter att sitta, stå eller gå utan stöd.
- Typ 3 : Denna typ är lättare och utvecklas mellan barndom och ungdomar, och även om det inte orsakar svårighet att gå eller stå, hindrar det mer komplicerade aktiviteter som till exempel upp och ner trappor. Denna svårighet kan bli värre, tills det är nödvändigt att använda rullstol
- Typ 4 : Det är vanligare hos människor över 30 år och orsakar också mildare symtom som tremor i armarna och benen, liksom vissa andningssvårigheter.
Även om det fortfarande inte finns något botemedel mot muskelatrofi, kan vissa former av behandling sakta sjukdomsprogressionen och lindra symtom genom att förbättra livskvaliteten.
Vad orsakar atrofi
Den främsta orsaken till ryggradsmuskulär atrofi är en genetisk mutation på kromosom 5 som orsakar bristen på ett protein, känt som SMN-1, vilket är viktigt för att musklerna ska fungera väl.
Det finns emellertid sällsynta fall där den genetiska mutationen uppträder i andra gener som också är relaterade till den frivilliga rörelsen av musklerna.
Hur är behandlingen klar?
Behandlingen av spinal muskulär atrofi görs vanligen med fysioterapi och arbetsterapi där tekniker lär sig att minska sjukdomsverkan på patientens liv, till exempel användning av rullstol och annan utrustning som underlättar dagliga uppgifter som att äta, dricka eller gå .
Dessutom görs fysioterapinsessioner för att hålla musklerna aktiva, underlätta cirkulationen och fördröja sjukdomsprogressionen.
Ett nytt läkemedel för att behandla denna sjukdom, som kallas Spinraza, har redan godkänts i USA, men väntar fortfarande på godkännande från Anvisa. Detta läkemedel kan användas i fall där SMN-1-genen påverkas och lovar att nästan nästan minska symtomen på sjukdomen. Läs mer om Spinraza och hur det fungerar.