MAROTEAUX-LAMY SYNDROM - GENETISKA SJUKDOMAR

Maroteaux-Lamy syndromet



Redaktionen
Hur många dagar försvinner degue-symptomen?
Hur många dagar försvinner degue-symptomen?
Maroteaux-Lamy syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI är en sällsynt ärftlig sjukdom, där bärarna har följande egenskaper: Kort statur, ansiktsdeformationer, kort nacke, återkommande otit sjukdomar i luftvägarna, skelett missbildningar och muskelstyvhet. Sjukdomen orsakas av förändringar i enzymet Arylsulfatas B, vilket hindrar det från att utföra sin funktion som är att bryta ned polysackarider, som i sin tur ackumuleras i cellerna och utvecklar symtomen som är karakteristiska för sjukdomen. Patienterna m