Lesch-Nyhan syndrom är en ärftlig sjukdom som huvudsakligen påverkar män, vilket orsakar mental retardation, aggressivt beteende, självförmjukning som bitande fingrar och läppar och ökad produktion av urinsyra, vilket leder till komplikationer som njursten och gigtartrit.
Vid födseln är barn med lesch-nyhan syndrom uppenbarligen vanliga, men under de första månaderna av livet kan de uppleva uppkastningstakt och avlägsna apelsinfärgade kristaller i urinen.
Och även om denna sjukdom inte har botemedel, kan symtomen lindras genom att administrera droger som minskar koncentrationen av urinsyra i blodet förhindrande av njurkomplikationer. Användning av skarvar på armbågar och rullstolar kan minska svårighetsgraden av lemlestningen, i de allvarligaste fallen är tanduttag indikerad.
Molekylär genetiksteknik kan vara användbar för att diagnostisera både sjuka individer och de som har den drabbade genen men har inte utvecklat sjukdomen, och i sådana fall kan genetisk rådgivning hindra uppfattningen av barn med denna sjukdom.
Diagnosen av denna sjukdom är enkel, som är tillräcklig observation av symptomen och blodprovet som indikerar mängden urinsyra i blodet, men symtomen blir bara tydligare från det första åldern.
