Gilberts syndrom, även känd som konstitutionell leverfunktion, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av gulsot, vilket får människor att ha gul hud och ögon. Det betraktas inte som en allvarlig sjukdom och utlöser inte heller stora hälsoproblem, och därför lever personen med syndromet så länge som en icke-bärare av sjukdomen och med samma livskvalitet.
Gilberts syndrom är vanligare hos män och orsakas av förändringar i en gen som är ansvarig för nedbrytningen av bilirubin, det vill säga med mutationen i genen kan bilirubin inte brytas ned, ackumuleras i blodet och utveckla den gulaktiga aspekten som kännetecknar denna sjukdom .
Möjliga symtom
Normalt orsakar Gilberts syndrom inte symtom utom när det gäller gulsot, vilket motsvarar huden och gula ögon. Men vissa personer med sjukdomen rapporterar trötthet, yrsel, huvudvärk, illamående, diarré eller förstoppning, och dessa symtom är inte karakteristiska för sjukdomen. De uppstår vanligtvis när personen med Gilberts sjukdom har en infektion eller genomgår en mycket stressande situation.
Hur diagnosen ställs
Gilberts syndrom diagnostiseras inte lätt, eftersom det vanligtvis inte har några symtom och gulsot ofta kan tolkas som ett tecken på anemi. Dessutom manifesterar denna sjukdom, oavsett ålder, vanligtvis bara i tider av stress, intensiva fysiska övningar, långvarig fasta, under någon febersjukdom eller under menstruationer hos kvinnor.
Diagnosen ställs för att utesluta andra orsaker till leversvikt och därför oönskade test för leverfunktionstester, såsom TGO eller ALT, TGP eller AST, och bilirubinnivåer, förutom urintester, för att bedöma koncentrationen av urobilinogen, fullständigt blodantal och, beroende på resultatet, en molekylär undersökning för att söka efter mutationen som är ansvarig för sjukdomen. Se vilka test som utvärderar levern.
Normalt är resultaten av leverfunktionstester hos personer med Gilberts syndrom normala, med undantag av den indirekta bilirubinkoncentrationen, som är över 2,5 mg / dL, när det normala är mellan 0,2 och 0,7 mg / dL. Förstå vad direkt och indirekt bilirubin är.
Förutom de undersökningar som begärts av hepatologen utvärderas också fysiska aspekter av personen, förutom familjens historia, eftersom det är en genetisk och ärftlig sjukdom.
Hur behandlingen görs
Det finns ingen specifik behandling för detta syndrom, men vissa försiktighetsåtgärder är nödvändiga, eftersom vissa läkemedel som används för att bekämpa andra sjukdomar kanske inte metaboliseras i levern, eftersom de har minskad aktivitet av enzymet som är ansvarigt för metabolismen av dessa läkemedel, såsom för exempel Irinotecan och Indinavir, som är anticancer respektive antivirala.
Dessutom rekommenderas inte konsumtion av alkoholhaltiga drycker av personer med Gilberts syndrom, eftersom det kan finnas permanent skada på levern och leda till syndromets utveckling och uppkomsten av allvarligare sjukdomar.
Var den här informationen till hjälp?
Ja Nej
Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:
Några frågor? Klicka här för att besvaras.
E-post där du vill få ett svar:
Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.
Ditt namn:
Anledning för besök:
--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap
Är du vårdpersonal?
NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra
.jpg)
