Downs syndrom, eller trisomi 21, är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i kromosom 21 som gör att bäraren inte har ett par utan en trio av kromosomer, och därför har den totalt inte 46 kromosomer utan 47.
Denna förändring i kromosom 21 gör att barnet föds med specifika egenskaper, såsom lägre implantation av öronen, ögonen uppåt och en stor tunga, till exempel. Lär dig om andra egenskaper hos detta syndrom.
Eftersom Downs syndrom är resultatet av en genetisk mutation har det inget botemedel och det finns ingen specifik behandling för det. Vissa behandlingar som sjukgymnastik, psykomotorisk stimulering och talterapi är dock viktiga för att stimulera och hjälpa till med barnets utveckling med trisomi 21.
Viktigaste egenskaper
Några av egenskaperna hos patienter med Downs syndrom inkluderar:
- Implantation av öronen lägre än normalt;
- Stor och tung tunga;
- Ögonen drog upp;
- Försening i motorisk utveckling;
- Muskelsvaghet;
- Förekomst av endast 1 linje i handflatan;
- Mild eller måttlig mental retardation;
- Kort växt;
- Övervikt;
- Fördröjning i språkutvecklingen.
Barnet med Downs syndrom har inte alltid alla dessa egenskaper, och det kan hända att vissa barn bara har en av dessa egenskaper, inte i dessa fall med tanke på att de har sjukdomen. Förstå hur diagnosen Downs syndrom görs.
Orsaker till Downs syndrom
Downs syndrom uppstår på grund av en genetisk mutation som får en extra kopia av en del av kromosom 21 att hända, vilket resulterar i förändringar i utvecklingen.
Denna mutation är inte ärftlig, det vill säga den går inte över från far till son och dess utseende kan vara förknippat med föräldrarnas ålder, men främst av modern, med en större risk hos kvinnor som blev gravida med mer än 35 år ålder, eftersom sannolikheten för genetiska förändringar ökar från den åldern.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen av detta syndrom görs vanligtvis under graviditeten, genom att utföra vissa tester som t.ex. ultraljud, genomskinlighet, kardocentes och fostervattensprov. Lär dig mer om diagnosen Downs syndrom under graviditeten.
Efter födseln kan diagnosen av syndromet bekräftas genom att observera de egenskaper som presenteras av barnet och genomföra ett blodprov, där en utvärdering av kromosomerna görs för att observera närvaron av mutationer och närvaron av extra kromosomer.
Behandling för Downs syndrom
Behandlingen för Downs syndrom syftar till att främja barnets utveckling och främja deras livskvalitet. Därför rekommenderas att sjukgymnastik, psykomotorisk stimulering och talterapi genomförs för att underlätta tal och ätning.
Spädbarn med detta syndrom bör övervakas från födseln och under hela livet, så att deras hälsotillstånd kan bedömas regelbundet, eftersom denna kromosomala förändring ökar risken för att utveckla hjärt- och andningssjukdomar, sömnapné och sköldkörtelförändringar.
Dessutom kan barnet ha någon form av inlärningssvårigheter, men har inte alltid signifikant mental retardation. Då kan du utveckla, studera och till och med arbeta. Den förväntade livslängden idag är mer än 40 år och under dessa år kan personer med Downs syndrom behöva specialiserad vård, som måste individualiseras, och kan också åtföljas av andra specialiteter, till exempel kardiologi eller endokrinologi.
Var den här informationen till hjälp?
Ja Nej
Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:
Några frågor? Klicka här för att besvaras.
E-post där du vill få ett svar:
Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.
Ditt namn:
Anledning för besök:
--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap
Är du vårdpersonal?
NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra
