Arrinia är ett medfödd, svårt och sällsynt tillstånd där barnet är födt utan näsa. Den arrinia kan diagnostiseras i prenatal undersökning, som rekommenderas barnets realisering så snart som identifierats så att riskerna för den nyfödda minskas.
Arrinia kan klassificeras i:
- Arrinia, där barnet är födt utan näspyramiden, dvs själva näsan;
- Totalt arrinia, som kännetecknas av frånvaron av näsan och brist på bildning av det olfaktoriska systemet.
Eftersom det inte har någon särskild orsak, har arrinia ingen etablerad behandling, men en trakeostomi utförs vanligtvis strax efter födseln, så att barnet kan andas under till exempel att äta. Förutom frånvaron av nasala strukturer kan andra tillstånd associeras, såsom missbildningar av centralnervsystemet och hypogonadism, som exempelvis kännetecknas av minskad produktion av könshormoner.
Möjliga orsaker
Arrinia är ett extremt sällsynt tillstånd och anses vara en multifaktoriell sjukdom, det beror på att genetiska och miljömässiga faktorer uppträder.
När det gäller genetiken observerades i vissa fall inversion eller trisomi av kromosom 9 och i andra fall translokation mellan kromosomer 3 och 12, är alla dessa genetiska förändringar avgörande för förekomsten av strukturella förändringar, såsom arrinia. I vissa fall av arrinia observerades emellertid ingen inversion, trisomi eller translokation, vilket gör orsaken till detta tillstånd fortfarande en anledning till forskning.
Arrinia kan också uppstå på grund av missbildning under fostrets utvecklingsprocess, utan att det har något samband med genetiken.
Föreningar av arrinia
Några barn föds med näsan men är inte födda med olfaktoriska organ och händer vanligtvis i samband med andra missbildningar, till exempel:
- Hypertelorism, som kännetecknas av missbildning av skallen och därmed borttagning av ögonen i överskott;
- hypogonadism;
- Förändringar i nervsystemet;
- Cryptorchidism, där det inte finns några testikelstammar i pungen - vet hur behandlingen av kryptorchidism görs;
- Colobom av irisen, där det finns förändring i strukturen som upprätthåller irisen, ändrar dess form. Förstå vad colobom är och hur man behandlar det;
- Mikroftalmi, som är en medfödd missbildning där en eller båda ögonen är mindre än normalt.
Diagnosen av arrinia kan göras från graviditetens andra trimester genom ultraljudsundersökning eller efter födseln med hjälp av computertomografi eller magnetisk resonansbildning, där det kontrolleras om det finns fullständig eller partiell frånvaro av nasalstrukturen.
Efter födseln infuberas barnet via orotracheal och utsätts för mekanisk ventilation och sedan kan en trakeostomi utföras för att barnet ska kunna andas. Dessutom kan en nasalprotes användas tills barnet är tillräckligt gammal för att utföra en kirurgisk reparation som syftar till att bilda nasala strukturer.
