Richieri-Costa Pereira syndromet är en extremt sällsynt sjukdom som uppstår på grund av genetiska förändringar i några barns kromosom 17, vilket leder till utveckling av anomalier i ansiktet och struphuvudet samt deformationer i fötter och händer.
Denna sjukdom identifierades först i Brasilien 1992 på ett USP-sjukhus, och till idag har endast 20 barn med denna typ av genetisk mutation identifierats.
Även om de flesta missbildningarna av detta syndrom inte har botemedel finns det några former av behandling som minskar deras inverkan på barnets hälsa och förbättrar livskvaliteten.
Huvudsymptom och egenskaper
De mest typiska egenskaperna hos denna sjukdom är missbildning av människa som istället för att vara bara ett ben är uppdelat i två som inte kommer samman och bildar en klyfta i munets nedre del.
Men andra egenskaper kan också uppstå, till exempel:
- Höjd mindre än normalt;
- Brist på centrala nedre tänder;
- Outvecklade händer;
- Bent eller mindre än vanliga fingrar;
- Munnen är för liten;
- Böjda fötter;
- Fallen öron.
På grund av dessa förändringar har de flesta barn svårt att andas, äter och ens kommunicerar, liksom en större tendens att utveckla infektioner i öronen, struphuvudet eller munnen.
Vad orsakar syndromet
Richieri-Costa Pereira syndrom orsakas av förändringar i DNA i kromosom 17 och även om de faktorer som leder till dessa förändringar ännu inte är kända kan forskare identifiera att cirka 17 av de 20 drabbade barnen verkar ha familjer som härrör från en samma ättling.
På detta sätt verkar detta vara en sjukdomsrelaterad relation, särskilt för människor som är kopplade till denna familj, av viss grad av släktskap, även om de är långt borta.
Hur är behandlingen klar?
Den huvudsakliga formen av behandling som används i denna sjukdom är användningen av kirurgi för att försöka korrigera missbildningar som orsakas av sjukdomen och låta barnet växa och utvecklas med färre hinder.
I vissa fall kan barnet också behöva genomgå kirurgi för att placera tillfälliga alternativ medan missbildningarna ännu inte kan behandlas, till exempel en bättre andningstrakeomi eller införandet av ett rör direkt i magen för att underlätta utfodring.
Dessutom rekommenderas det att få sjukgymnastik och arbetsterapi sessioner för att påskynda återhämtningen efter varje operation och hjälpa barnet att anpassa sig till sina begränsningar så att de är så självständiga som möjligt i sin dagliga verksamhet.
