Cystinosis är en medfödd sjukdom där kroppen ackumulerar överskott av cystin, en aminosyra som, när den är överskott i cellerna, producerar kristaller som hindrar cellerna att fungera korrekt och därför kan denna sjukdom påverka flera organ i kroppen, delas upp i tre huvudtyper:
- Nephropathic cystinosis : Påverkar främst njurarna och uppstår i barnet, men kan utvecklas till andra delar av kroppen som ögonen.
- Intermediate cystinosis: den liknar nefropatisk cystinos men börjar utvecklas i tonåren;
- Okulär cystinos : Den minst seriösa typen som endast påverkar ögonen.
Detta är en genetisk sjukdom som kan upptäckas på ett urin och blodprov fortfarande i barnet, ungefär 6 månader gammalt. Föräldrar och barnläkare kan misstänka villkoret om barnet är mycket törstig, urinering och kräkningar för mycket och inte vinner ordentligt, med misstänkt Fanconi-syndrom.
Huvudsymptom
Symptom på cystinos varierar beroende på det drabbade organet, inklusive:
Njurcystinos
- Ökad törst;
- Ökad vilja att kissa
- Enkel utmattning
- Ökat blodtryck.
Cystinos i ögonen
- Smärta i ögonen;
- Känslighet för ljus;
- Svårighet att se, vilket kan utvecklas till blindhet.
Dessutom kan andra tecken som svårighetssväljning, utvecklingsfördröjning, frekvent kräkningar, förstoppning eller komplikationer som diabetes och förändringar i sköldkörtelfunktion, till exempel.
Vad orsakar cystinos
Cystinos är en sjukdom som orsakas av en mutation i CTNS-genen, som är ansvarig för framställning av ett protein som kallas cystinosin. Detta protein tar vanligtvis cystin från insidan av cellerna, vilket förhindrar att det ackumuleras inuti.
När denna uppbyggnad uppstår är friska celler skadade och kan inte fungera normalt, vilket skadar hela orgelen över tiden.
Hur är behandlingen klar?
Behandling sker vanligtvis från den tid sjukdomen diagnostiseras, med användning av läkemedel som cysteamin, vilket hjälper kroppen att eliminera något av det överskjutande cisitinet. Det är emellertid inte möjligt att helt förhindra sjukdomsframsteg och därför är det ofta nödvändigt att ha njurtransplantation när sjukdomen redan har påverkat organ mycket allvarligt.
Men när sjukdomen är närvarande i andra organ, botar inte transplantationen sjukdomen, och därför kan det vara nödvändigt att behålla användningen av läkemedlet.
Dessutom behöver vissa symtom och komplikationer en specifik behandling, såsom diabetes eller sköldkörteln, för att förbättra barnens livskvalitet.
