Blackfan-Diamond syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av anemi, vanligtvis diagnostiserad inom de första 2 åren av livet. De viktigaste symptomen på sjukdomen är pallor, obehag att andas, trötthet, illamående, utvecklingsfördröjning och hjärtsjukdom.
Barn brukar ha korta halsar och korta statur. Diagnosen görs genom blodprov, som upptäcker den låga produktionen av blodkroppar. Behandlingen utförs enligt patientens behov. Kortikosteroidtransfusioner indikeras regelbundet för att hålla individen stabil. Om den lämnas obehandlad kan sjukdomen bli allvarligare, vilket leder till utvecklingen av leukemi.
Ultrasonografi och uppföljning under graviditet rekommenderas för alla patienter med Blackfan-Diamond syndrom.
