Birt-Hogg-Dubé syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar hudskador, njurtumörer och cyster i lungorna.
Orsakerna till Birt-Hogg-Dubé syndrom är mutationer i en kromosom 17-gen, kallad FLCN, som förlorar sin funktion som en tumörsuppressor och leder till tumörernas utseende hos individer.
Birt-Hogg-Dubé syndrom har ingen bot och dess behandling består i avlägsnande av tumörer och förebyggande av tumörstart.
Bilder av Birt-Hogg-Dubé syndrom
På bilderna kan du identifiera de hudskador som uppstår i Birt-Hogg-Dubé syndromet, vilket resulterar i små godartade tumörer som bildar sig runt håren.
Symptom på Birt-Hogg-Dubé syndrom
Symptom på Birt-Hogg-Dubé syndrom kan innefatta:
- Godartade tumörer i huden, särskilt ansikte, nacke och bröstkorg;
- Njurcyster;
- Godartade tumörer i njure eller njurecancer;
- Lungcyster
- Ackumulering av luft mellan lungorna och pleura, vilket leder till utseende av pneumothorax;
- Nodlar i sköldkörteln.
Individer med Birt-Hogg-Dubé syndrom är mer benägna att utveckla cancer någon annanstans i kroppen, såsom bröst, amygdala, lunga eller tarm.
De skador som uppträder på huden kallas fibrofolliculomas och består av små finnar som beror på ackumulering av kollagen och fibrer runt håren. Vanligtvis visas detta tecken på Birt-Hogg-Dubé syndromets hud mellan 30 och 40 år av livet.
Diagnosen Birt-Hogg-Dubé syndrom uppnås genom att identifiera sjukdoms symptom och genetisk testning för att identifiera mutation i FLNC-genen.
Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom
Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom botar inte sjukdomen, men det hjälper till att minska dess symtom och konsekvenser för individernas liv.
Godartade tumörer som uppstår på huden kan avlägsnas kirurgiskt, derma-nötning, laser eller hudslitage.
Lungcyster eller njurtumörer bör förebyggas genom undersökningar av beräknad tomografi, MR eller ultraljud. Om cystor eller tumörer upptäcks i provet, ska de tas bort kirurgiskt.
I fall där det finns njurcancer, bör behandlingen bestå av kirurgi, kemoterapi eller strålbehandling.
Användbara länkar:
- Cyst i njuren
- pneumotorax
