Treacher Collins syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av dåligt formade huvud och ansikte, och lämnar personen med hängande ögon och en decentral käke.
På grund av dålig benbildning kan personer med detta syndrom ha mycket svårt att höra, andas och äta, men Treacher Collins syndrom ökar inte risken för död och påverkar inte centralnervsystemet, vilket möjliggör utveckling om det ges normalt.
Orsaker till Treacher Collins syndrom
Detta syndrom orsakas huvudsakligen av mutationer i TCOF1-genen, som är lokaliserad på kromosom 5, som kodar för ett protein med viktiga funktioner vid upprätthållandet av celler härrörande från nervkronan, vilka är cellerna som kommer att bilda öron, ansikte och öron, under de första veckorna av embryonutveckling.
Treacher Collins syndrom är en genetisk sjukdom, autosomal dominant, så sannolikheten för att drabbas av sjukdomen är 50% om en av föräldrarna har detta problem.
Möjliga symptom
Symptom på Treacher Collins syndrom inkluderar:
- Fallen ögon, spricka i läppen eller munnen taket;
- Framtida öron;
- Frånvaron av ögonfransar;
- Progressiv hörselnedsättning
- Frånvaron av vissa ben i ansiktet, som äpple i ansiktet och käften;
- Svårt att tugga
- Andningsbesvär.
På grund av de uppenbara deformationer som orsakas av sjukdomen kan det finnas psykologiska symptom, såsom depression och irritabilitet som uppstår växelvis och kan lösas med psykoterapi.
Hur är behandlingen klar?
Behandlingen ska göras enligt specifika symptom och behov hos varje person, och även om det inte finns botemedel mot sjukdomen, kan kirurgier utföras för att omorganisera benets ben, förbättra ortopedernas estetik och funktionalitet och av sinnena.
Dessutom består behandlingen av detta syndrom också i att förbättra de möjliga respiratoriska komplikationerna och utfodringsproblem som uppstår på grund av ansiktsdeformationer och hypofaryngeal obstruktion av tungan.
Således kan det också vara nödvändigt att utföra en trakeostomi för att upprätthålla en adekvat luftväg eller en gastrostomi, vilken kommer att säkerställa ett bra kaloriintag.
Vid hörselnedsättning är diagnosen mycket viktig, så att den kan korrigeras med hjälp av proteser eller kirurgi, till exempel.
