Behandling av generaliserad medfödd lipodystrofi, som är en genetisk sjukdom som inte tillåter ackumulering av fett under huden som leder till ackumulering i organ eller muskler, syftar till att minska symtomen och varierar därför i varje enskilt fall. Men mestadels är det gjort med:
- En högkarbohydrat diet som bröd, ris eller potatis hjälper till att upprätthålla energinivåer i kroppen som reduceras på grund av brist på fett, vilket möjliggör normal tillväxt och utveckling.
- Lågmjölkmat : hjälper till att förhindra fettuppbyggnad i muskler och organ som lever eller bukspottkörtel. Här är vad som ska undvikas: Livsmedel hög i fett.
- Leptin Replacement Therapy : Remedies som Myalept används för att ersätta hormonet som produceras av fettceller, vilket hjälper till att förhindra att diabetes uppstår eller förhöjda nivåer av triglycerider.
Dessutom kan behandling också innefatta användning av diabetesbehandlingar eller leverproblem om dessa komplikationer redan har utvecklats.
I allvarligare fall, där generaliserad medfödd lipodystrofi orsakar komplexa lesioner i levern eller orsakar förändringar i ansiktet, kan kirurgi användas för att korrigera ansiktsets estetik, för att avlägsna lesioner från levern eller i mer avancerade fall att utföra en transplantation av lever.
Symtom på generaliserad medfödd lipodystrofi
Symtom på generaliserad medfödd lipodystrofi, även känd som Berardinelli-seip syndrom, uppstår vanligtvis under barndomen och kännetecknas av brist på kroppsfett som ger ett mycket muskulärt utseende och med utstickande ådror. Dessutom kan barnet också presentera en mycket snabb tillväxt, vilket leder till utveckling av händer, fötter eller käkar väldigt stora för åldern.
Under åren, om medfödd lipodystrofi inte behandlas ordentligt kan det orsaka ackumulering av fett i musklerna eller organen, vilket leder till konsekvenser som:
- Mycket stora och utvecklade muskler;
- Allvarlig leverskade;
- Typ 2 diabetes;
- Förtjockning av hjärtmuskeln;
- Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet;
- Ökad mjälte storlek.
Förutom dessa komplikationer kan generaliserad medfödd lipodystrofi också utlösa utvecklingen av acanthosis nigricans, ett hudproblem som leder till utveckling av mörka och tjocka fläckar på huden, särskilt i nacken, armhålan och ljummen. Läs mer på: Hur man behandlar acanthosis nigricans.
Diagnos av generaliserad medfödd lipodystrofi
Diagnosen av generaliserad medfödd lipodystrofi görs vanligtvis av en allmänläkare eller endokrinolog genom att observera symptomen eller bedöma patientens historia, speciellt om patienten är mycket tunn men uppvisar problem som diabetes, förhöjda triglycerider, leverskador eller acanthosis nigricans, till exempel.
Dessutom kan läkaren också begära vissa diagnostiska tester såsom blodprov eller MR, för att bedöma blodlipidnivåer eller förstörelse av fettceller i kroppen, till exempel. I sällsynta fall kan ett genetiskt test också göras för att identifiera om mutationen existerar i de specifika gener som orsakar generaliserad medfödd lipodystrofi.
Om diagnosen generaliserad medfödd lipodystrofi bekräftas, bör genetisk rådgivning ske före graviditet, till exempel eftersom det finns risk för att sjukdomen överförs till barnen.
