Downsyndrom eller trisomi 21 är en genetisk sjukdom orsakad av en mutation i kromosom 21 som gör att bäraren inte har par, men en trio av kromosomer, och så totalt har inte 46 kromosomer men 47.
Denna förändring i kromosom 21 får barnet att födas med specifika egenskaper, såsom öreimplantation, dra ögon uppåt och stor tunga, till exempel. Eftersom Downs syndrom är resultatet av en genetisk mutation, det har ingen botemedel, och det finns ingen specifik behandling för det. Vissa behandlingar som fysioterapi, psykomotorisk stimulering och talterapi är dock viktiga för att stimulera och hjälpa till med utvecklingen av barn med trisomi 21.
Orsaker till Downs syndrom
Downsyndrom uppstår på grund av en genetisk mutation som orsakar en extra kopia av en del av kromosom 21. Denna mutation är inte ärftlig, det vill säga det är en far till barn och dess inverkan kan associeras med åldern av föräldrar, men främst från mamman, och det finns en större risk för kvinnor som blev gravida över 35 år.
Egenskaper för Downs syndrom
Några av egenskaperna hos personer med Downs syndrom inkluderar:
- Implantation av öronen lägre än normalt;
- Stort och tungt språk;
- Ögonen snedade, drog upp;
- Fördröjning i motorutveckling;
- Muskelsvaghet;
- Förekomsten av endast 1 linje i handflatan;
- Mild eller måttlig mental retardation;
- Lågt tillstånd
Inte alltid barnet med Downs syndrom presenterar alla dessa egenskaper, och kan också vara överviktiga och fördröjda i språkutveckling. Lär känna andra egenskaper hos personen med detta syndrom i Downs syndrom Symptom.
Det kan också hända att vissa barn har bara en av dessa egenskaper, som inte beaktas i dessa fall, vilka är bärare av sjukdomen.
Hur Down Syndrome Diagnos är
Diagnosen av detta syndrom görs vanligen under graviditeten genom att utföra vissa tester såsom:
- ultraljud;
- Nukal translucens;
- cordocentesis;
- Fostervattensprov.
Efter födseln kan diagnosen av syndromet bekräftas genom att utföra ett blodprov. Läs mer om hur denna sjukdom diagnostiseras vid Downs syndromdiagnos.
Förutom Downs syndrom finns mosaik Downsyndrom, där endast en liten andel av barnets celler påverkas, vilket innebär en blandning av normala celler och celler med mutationen i barnets kropp.
Behandling för Downs syndrom
Sjukgymnastik, psykomotorisk stimulering och talterapi är avgörande för att underlätta tal och matning av patienter med nedsatt syndrom eftersom de bidrar till att förbättra barnets utveckling och livskvalitet.
Barn med detta syndrom bör följas från födseln och hela livet så att deras hälsotillstånd kan utvärderas regelbundet, eftersom det vanligtvis är hjärtförhållanden som är relaterade till syndromet. Dessutom är det också viktigt att säkerställa att barnet har en bra social integration och studera i specialskolor, även om det är möjligt att hon går i skolan.
Människor med Downs syndrom har en högre risk för att andra sjukdomar gillar:
- Hjärtproblem
- Respiratoriska störningar;
- Sömnapné;
- Sköldkörteln förändras.
Dessutom måste barnet uppvisa en typ av inlärningssvårigheter, men har inte alltid mental retardation och kan utvecklas, studera och till och med arbeta med en livslängd på mer än 40 år men är vanligtvis beroende av vård och behov åtföljas av kardiolog och endokrinolog under hela livet.
Hur man undviker Downs syndrom
Downsyndrom är en genetisk olycka och kan därför inte undvikas, men blir gravid före 35 års ålder kan vara ett sätt att minska risken för att få barn med detta syndrom.
Pojkar med Downs syndrom är sterila och kan därför inte ha barn, men flickor kan bli gravida normalt och har stor chans att ha barn med Downs syndrom.
