Von Willebrands sjukdom eller VWD är en genetisk och ärftlig sjukdom som kännetecknas av minskningen eller frånvaron av produktionen av von Willebrand-faktor (VWF), som spelar en viktig roll i koagulationsprocessen. Enligt ändringen kan von Willebrands sjukdom klassificeras i tre huvudtyper:
- Typ 1, där det finns en partiell minskning av VWF-produktion;
- Typ 2, där den producerade faktorn inte är funktionell;
- Typ 3, där det finns fullständig von Willebrandfaktorbrist.
Denna faktor är viktig för att främja vidhäftningen av blodplättar till endotelet, reducera och stoppa blödning och bär koagulationsfaktor VIII, vilket är viktigt för att förhindra blodplättedbrytning i plasma och är nödvändig för aktivering av faktor X och fortsättning av kaskaden för att bilda trombocytbufferten.
Denna sjukdom är genetisk och ärftlig, det vill säga det kan överföras mellan generationer, men det kan också förvärvas under vuxen ålder när personen har någon typ av autoimmun sjukdom eller cancer, till exempel.
Von Willebrands sjukdom har ingen botemedel, men kontroll, som måste ske under hela livet enligt läkarens vägledning, typ av sjukdom och symtom som presenteras.
Huvudsymptom
Symptom på von Willebrands sjukdom beror på typen av sjukdomen, men de vanligaste är:
- Frekventa och långvariga näsan blöder;
- Återkommande blödning från tandköttet;
- Överflödig blödning efter ett snitt
- Blod i avföring eller urin;
- Ofta blåmärken på olika delar av kroppen;
- Ökat menstruationsflöde.
Typiskt är dessa symtom svårare hos patienter med von Willebrand typ 3-sjukdom, eftersom det finns en större brist på protein som reglerar koagulering.
Hur är diagnosen
Diagnosen Von Willebrands sjukdom görs genom laboratorietester, där förekomsten av VWF och plasmafaktor VIII är verifierad, liksom blödningstidstestet och antalet cirkulerande blodplättar. Det är normalt att testet upprepas 2 till 3 gånger för en korrekt diagnos av sjukdomen, vilket undviker falskt negativa resultat.
Eftersom det är en genetisk sjukdom, kan genetisk rådgivning rekommenderas före eller under graviditeten för att verifiera barnets risk att födas med sjukdomen.
I samband med laboratorietester identifieras vanligen låga nivåer eller frånvaro av VWF och faktor VIII och förlängd aPTT.
Hur är behandlingen klar?
Behandling av Von Willebrands sjukdom sker enligt hematologens råd och det rekommenderas vanligtvis att använda antifibrinolytika, som kan styra oral slemhinnorblödning, näsanblödning och dentala förfaranden.
Dessutom kan användningen av desmopressin eller aminokapronsyra anges för att reglera koagulering, förutom von Willebrand-faktorkoncentratet.
Under behandlingen rekommenderas att patienter med Von Willebrands sjukdom undviker riskfyllda situationer som extrema sporter och intag av acetylsalicylsyra och andra icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, såsom Ibuprofen eller Diclofenac, utan medicinsk rådgivning.
Behandling under graviditet
Kvinnor med von Willebrands sjukdom kan ha en normal graviditet utan behov av medicinering, men sjukdomen kan vidarebefordras till sina barn, eftersom det är en genetisk sjukdom.
I dessa fall är behandlingen av sjukdomen under graviditeten endast 2-3 dagar före leverans med desmopressin, speciellt när leveransen sker genom kejsarsnitt, vilket är viktigt, användningen av denna medicin för att kontrollera blödning och bevara kvinnans liv. Det är också viktigt att detta läkemedel används upp till 15 dagar efter leverans, eftersom faktor VIII och VWF-nivåer minskar igen, med risk för blödning efter postum.
Sådant vård är emellertid inte alltid nödvändigt, speciellt om faktor VIII-nivåer vanligen ligger vid eller över 40 IE / dL. Därför är det viktigt att ha periodisk kontakt med hematologen eller förlossaren för att verifiera behovet av medicinering och om det finns någon risk för både kvinnan och barnet.
Är behandlingen dålig för barnet?
Användningen av mediciner i samband med von Willebrands sjukdom under graviditeten skadar inte barnet och är därför en säker metod. Behandlingen måste dock ha ett genetiskt test efter födseln för att kontrollera huruvida han eller hon har sjukdomen och om så är fallet att börja behandlingen.
