Ärftlig sfärocytos är en typ av anemi orsakad av förstöring av röda blodkroppar, en hemolytisk anemi. Det uppstår på grund av medfödda defekter i de röda blodkroppens membran, som slutar vara mindre och mindre resistenta än vanligt och lätt förstöras av mjälten.
Spherocytos är en ärftlig sjukdom som åtföljer personen från födseln, men den kan utvecklas med anemi av varierande svårighetsgrad, så i vissa fall kan det inte orsaka symtom eller i andra fall kan orsaka intensiv blekhet, trötthet, gulsot, utvidgning av mjälten och utvecklingsförändringar.
Trots att det inte finns någon botning, behandlas sfärocytos av hematologen och ersättning av folsyra kan anges och i de svåraste fallen som äventyrar utvecklingen eller orsakar många symtom är det viktigaste sättet att kontrollera sjukdomen att dra tillbaka mjälte genom kirurgi.
Vad orsakar sfärocytos
I sfärocytos orsakar en genetisk och ärftlig förändring förändringar i kvantiteten eller kvaliteten på proteiner som bildar membranerna i blodröda blodkroppar, populärt kända som röda blodkroppar.
Förändringar i dessa proteiner orsakar förlust av styvhet och skydd av det röda blodkroppsmembranet, vilket gör att de blir sköra och av mindre storlek, även om innehållet är samma, vilket bildar mindre röda blodkroppar med avrundad aspekt och mer pigmenterade.
Anemi uppstår eftersom sfärocyterna, som de kallas deformerade röda blodkroppar i sfärocytos, vanligtvis förstörs i mjälten, speciellt när förändringarna är viktiga och det finns förlust av flexibilitet och motstånd för att passera genom blodets mikrocirkulation av detta organ.
Hur man identifierar
Spherocytos kan klassificeras som mild, måttlig eller svår. Således kan personer med mild sfärocytos inte uppvisa några symtom, medan de med måttlig till svår sfärocytos kan uppvisa varierande grader av tecken och symtom som:
- Persistent anemi;
- blekhet;
- Trötthet och intolerans mot motion;
- Ökad bilirubin i blodet och gulsot, vilket är gulaktig färgning av hud och slemhinnor. Förstå vad som är och vad som kan orsaka gulsot;
- Bildning av gallblåsor i gallblåsan;
- Ökad mjälte storlek.
Kontrollera efter andra tecken och symtom som kan indikera olika typer av anemi.
För att kunna diagnostisera ärftlig sfärocytos kan hematologen, förutom den kliniska utvärderingen, begära blodprov såsom hemogram, retikulocytantal, bilirubindosering och perifer blodutslag, vilket visar förändringar som tyder på denna typ av anemi. Också anges det osmotiska sårbarhetsprovet som mäter resistansen hos det röda cellmembranet.
Hur är behandlingen klar?
Ärftlig sfärocytos har ingen botemedel, men hematologen kan indikera behandlingar som kan lindra försämringen av sjukdomen och symtomen, beroende på patientens behov. För personer som inte har symtom på sjukdomen behöver ingen särskild behandling.
Folsyrautbyte rekommenderas eftersom det på grund av ökad nedbrytning av röda blodkroppar är detta ämne mest behövs för bildandet av nya celler i maren.
Den huvudsakliga formen av behandling är borttagning av mjälten genom kirurgi, vilket vanligen indikeras hos barn över 5 eller 6 år som har svår anemi, t.ex. dem med hemoglobin under 8 mg / dL på blodtalet, eller under 10 mg / dl om det finns viktiga symtom eller komplikationer som sten i gallblåsan. Kirurgi kan också göras på barn som har utvecklingsförseningar.
Människor som upplever mjälteutslag är mer benägna att utveckla vissa infektioner eller trombos, så vaccin som anti-pneumokock och användning av ASA behövs för att kontrollera blodpropp. Kontrollera hur kirurgi utförs för att mjälten tas bort och den nödvändiga vården.
