Gilbert syndrom, även känt som konstitutionell leverdysfunktion, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av gulsot, vilket gör att människor får gulning av hud och ögon. Det betraktas inte som en allvarlig sjukdom, det utlöser inte heller stora hälsoproblem, och därför lever personen med syndrom lika mycket som en icke-lidande med samma livskvalitet.
Gilbert syndrom är vanligare hos män och orsakas av en förändring i en gen som är ansvarig för bilirubinnedbrytning, det vill säga med mutationen i genen kan bilirubin inte nedbrytas, ackumuleras i blodet och utveckla det gulaktiga utseendet som kännetecknar denna sjukdom.
Möjliga symptom
Vanligtvis orsakar Gilberts syndrom inga andra symtom än närvaron av gulsot, vilket motsvarar gulfärgning av hud och ögon. Men vissa personer med sjukdomen rapporterar trötthet, yrsel, huvudvärk, illamående, diarré eller förstoppning, och dessa symptom är inte karaktäristiska för sjukdomen. Vanligtvis uppstår när personen med Gilberts sjukdom har en infektion eller utsätts för en mycket stressig situation, till exempel.
Hur är diagnosen gjord?
Gilberts syndrom är inte lätt att diagnostisera eftersom det vanligtvis inte har några symtom och gulsot kan ofta tolkas som ett tecken på anemi. Dessutom uppenbarar sig denna sjukdom, oavsett ålder, vanligen endast under stresssteg intensiva fysiska övningar, långvarig fastande, under viss febril sjukdom eller i menstruationsperioden hos kvinnor.
Diagnosen är gjord för att undanta andra orsaker till leverdysfunktion och därför inte efterfrågade test av leverfunktionstester, såsom TGO eller ALT, TGP eller AST, och bilirubindosering förutom urinprov för att bedöma koncentration urobilinogen, blodtal och, beroende på resultatet, en molekylär undersökning för att undersöka mutationen som är ansvarig för sjukdomen. Se vilka tentor som utvärderar levern.
Normalt är resultaten av leverfunktionstester hos personer med Gilbert-syndrom normala, förutom koncentrationen av indirekt bilirubin, vilket är över 2, 5 mg / dL, när det normala är mellan 0, 2 och 0, 7 mg / dL. Förstå vad som är direkt och indirekt bilirubin.
Förutom de prov som begärs av hepatologen utvärderas personens fysiska aspekter samt familjehistoria, eftersom det är en genetisk och ärftlig sjukdom.
Hur är behandlingen klar?
Det finns ingen specifik behandling för detta syndrom, men det krävs viss behandling, eftersom vissa läkemedel som används för att bekämpa andra sjukdomar kanske inte metaboliseras i levern, eftersom de har den reducerade aktiviteten hos enzymet som är ansvarigt för ämnesomsättningen av dessa läkemedel, till exempel Irinotecan och Indinavir, vilka är cancer mot cancer respektive antivirala.
Dessutom rekommenderas alkoholkonsumtion av personer med Gilbert syndrom eftersom det kan finnas permanent skada på levern och leda till progression av syndromet och förekomsten av allvarligare sjukdomar.
