Det genetiska testet för bröstcancer har som huvudmål att verifiera risken för att utveckla bröstcancer, förutom att låta läkaren känna till mutationen i samband med cancerförändringen.
Denna typ av test är vanligtvis indikerat för personer som har nära släktingar som diagnostiserats med bröstcancer före 50 års ålder, äggstockscancer eller manlig bröstcancer. Testet består av ett blodprov som genom molekylära diagnostiska tekniker identifierar en eller flera mutationer associerade med bröstcancer-mottaglighet, varvid de viktigaste markörerna begärs i BRCA1- och BRCA2-testen.
Det är också viktigt att ha regelbundna tester och vara medveten om de första symtomen på sjukdomen så att diagnosen görs i början och sålunda initieras behandlingen. Lär dig hur du identifierar de tidiga symptomen på bröstcancer.
Pris på genetiskt test
Genetisk testning är dyr eftersom det är gjort med hjälp av den senaste tekniken med hög känslighet och specificitet. Således kan det genetiska testet, beroende på det laboratorium där det utförs, kosta mellan R $ 1500 och R $ 7 000 000 och ingår inte i hälsoplanen. Det är emellertid möjligt att erhålla godkännande för undersökning av SUS genom auktorisation speciell.
När ska man göra?
Den genetiska undersökningen för bröstcancer är en undersökning av onkologen, mastologen eller genetiker, gjord av analysen av ett blodprov och rekommenderas för personer som har familjemedlemmar som diagnostiserats med bröstcancer, kvinnor eller män, före 50 års ålder eller äggstockscancer vid vilken ålder som helst. Med hjälp av detta test är det möjligt att veta om det finns mutationer närvarande i BRCA1 eller BRCA2 och det är således möjligt att verifiera chansen att utveckla bröstcancer.
Vanligtvis när mutationer indikeras i dessa gener, kommer personen troligen att utveckla bröstcancer under hela livet. Det är upp till läkaren att identifiera risken för manifestation av sjukdomen så att förebyggande åtgärder antas enligt risken att utveckla sjukdomen.
Hur det är gjort
Det genetiska testet för bröstcancer är gjort från analysen av ett litet blodprov, som skickas till laboratoriet för analys. För att göra testet behöver ingen speciell förberedelse och fastande och inte orsaka smärta, det mest som kan hända är ett litet obehag vid tidpunkten för uppsamlingen.
Detta test har som huvudmål att utvärdera BRCA1- och BRCA2-generna, vilka är tumörsuppressorgener, det vill säga de förhindrar cancercellerna att proliferera. När det emellertid finns en mutation i några av dessa gener, stör funktionen av att stoppa eller fördröja tumörutvecklingen, med proliferationen av tumörceller och följaktligen utvecklingen av cancer.
Den typ av metod och mutation som ska undersökas definieras av läkaren, och följande kan anges:
- Komplett sekvensering, där hela genomet hos personen ses, är möjligt att identifiera alla mutationer som den har;
- Genomsekvensering, i vilken endast specifika regioner av DNA sekvenseras, identifierande mutationer närvarande i dessa regioner;
- En specifik mutationssökning där läkaren anger vilken mutation han eller hon vill veta och specifika tester utförs för att identifiera den önskade mutationen. Denna metod är mest lämplig för personer som har släktingar med någon genetisk förändring som redan identifierats för bröstcancer.
- Isolerad insertion och deletionsforskning, där förändringar i specifika gener verifieras, eftersom denna metod är mer lämplig för dem som redan har gjort sekvenseringen men behöver komplementering.
Resultatet av det genetiska testet skickas till läkaren och rapporten innehåller detekteringsmetoden såväl som närvaron av generna och den identifierade mutationen, om sådan finns. Dessutom kan man, beroende på den använda metoden, informera i rapporten hur mycket mutationen eller genen uttrycks, vilket kan hjälpa läkaren att verifiera risken för att utveckla bröstcancer. Läs mer om molekylär diagnostik.
Möjliga resultat
Resultaten av undersökningen skickas till läkaren i form av en rapport, som kan vara positiv eller negativ. Det genetiska testet sägs vara positivt när närvaron av en mutation är verifierad i minst en av generna, men indikerar inte nödvändigtvis huruvida personen kommer att ha cancer eller den ålder där den kan uppstå, vilket kräver kvantitativ testning.
Men när en mutation i BRCA1-genen detekteras, är det till exempel en chans på upp till 81% av bröstcancerutvecklingen, och det rekommenderas att personen utför MRT årligen, förutom att kunna utföra mastektomi som en förebyggande form.
Det negativa genetiska testet är en där ingen mutation hittades i de analyserade generna, men det finns fortfarande en chans att utveckla cancer, även om det är mycket lågt och det krävs medicinska undersökningar genom regelbundna test. Lär känna andra tester som bekräftar bröstcancer.
