Edwards syndrom, även känt som trisomi 18, är en mycket sällsynt genetisk störning som orsakar fördröjningar i fostrets utveckling, vilket resulterar i svåra missbildningar som mikrocefali och hjärtproblem, som inte kan korrigeras och därför är det lågt förväntade att liv.
Generellt är Edwards syndrom vanligare vid graviditeter där den gravida kvinnan är över 35 år gammal. Så det bästa sättet att försöka förebygga uppkomsten av detta syndrom är att bli gravid före den åldern.
Edwards syndrom har ingen botemedel, så barnet som är född med detta syndrom har låg livslängd eftersom normalt mindre än 10% kan överleva upp till 1 år efter födseln.
Huvudegenskaper hos Edwards syndrom
Några av funktionerna i Edwards syndrom är:
- Små huvud och smala;
- Mun och liten käke;
- Långa fingrar och dåligt utvecklad tumme;
- Fötter med rundad sål;
- Cleft gommen;
- Problem i njurarna, såsom polycystiska njurar, ektopiska eller hypoplastiska njurar, njurgenetesis, hydronephrosis, hydroureter eller dubblering av urinledare;
- Hjärtsjukdomar, såsom defekter i ventrikulär septum och ductus arteriosus eller polyvalvulär sjukdom;
- Mental brist;
- Andningssvårigheter på grund av strukturella förändringar eller frånvaro av en av lungorna;
- Svårighet suger;
- Gråta svag;
- Låg födelsevikt
- Hjärnan förändras som hjärncyst, hydrocephalus, anencefali;
- Ansiktsförlamning.
Normalt misstänker doktorn Edward Syndrome genom ultraljud, där näthal translucens kan mätas, men blodprov utförs också för att utvärdera humant choriongonadotropin, alfa-fetoprotein och okonjugerad estriol i moderns serum i 1: a och 2: e trimestern av graviditeten. Test som kan bekräfta syndromet är punktering av chorioniska villi och amniocentes.
Fetal ekkokardiografi, gjord vid 20 veckors graviditet, kan visa hjärtintegrationen, som förekommer i 100% av fallen i detta syndrom och anses därför vara den primära undersökningen för diagnos av detta syndrom efter 18 veckors graviditet.
Hur behandlas Edwards syndrom?
Det finns ingen specifik behandling för Edwards syndrom, dock kan läkaren rekommendera läkemedel eller kirurgi för att behandla några problem som hotar barnets liv under de första veckorna av livet. Vanligtvis är barnet bräckt och behöver mest vård av speciell vård, så det kan hända att han måste bli sjukhus för lämplig behandling utan lidande.
I Brasilien, efter diagnosen, kan den gravida kvinnan fatta beslut att gå till domstol och begära abort om läkaren identifierar livshotande eller allvarliga psykiska problem för moderen under graviditeten.
Vad orsakar detta syndrom
Detta syndrom orsakas av utseendet av 3 kopior av kromosom 18, och normalt finns det bara 2 exemplar av varje kromosom. Denna förändring sker på ett slumpmässigt sätt, och därför är det ovanligt att fallet upprepas inom samma familj.
Eftersom det är en helt slumpmässig genetisk förändring, är Edwards syndrom inget annat än föräldrar till barn. Även om det är vanligare hos barn av kvinnor som blir gravid över 35 år, kan sjukdomen uppträda vid vilken ålder som helst.
